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Hombre quechua con sombrero tradicional./ iStock.
Por primera vez, un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), junto con la Universidad de São Paulo, ha descifrado el genoma de poblaciones indígenas americanas. Con 199 genomas de individuos de América del Norte a la Patagonia, de los cuales 128 son inéditos, la investigación reúne la mayor base de datos genómica hasta la fecha. Sus resultados, publicados en Nature arrojan luz sobre su historia y aportan nuevas claves sobre la salud y la evolución humana.
La investigación sobre la diversidad genómica humana tiene múltiples aplicaciones en biomedicina, evolución e historia. Sin embargo, muchas poblaciones han estado históricamente infrarrepresentadas en el mapa genómico humano. Es el caso de las poblaciones indígenas americanas, cuya historia de adaptación y diversidad genética sigue siendo, en gran medida, desconocida.
La investigación, parte del Proyecto de Diversidad Genómica Indígena Americana (Indigenous American Genomic Diversity Project, IAGDP), ha secuenciado 128 genomas completos de alta cobertura de ocho países latinoamericanos —Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, México, Paraguay y Perú—, que representan 45 poblaciones y 28 familias lingüísticas.
A estos datos se añadieron genomas de alta calidad de bases de datos preexistentes, alcanzando un total de 199 individuos indígenas contemporáneos, pertenecientes a 53 poblaciones y 31 familias lingüísticas. Además, se incorporaron datos de ADN antiguo para investigar aspectos más profundos de su historia y evolución.
“Hasta ahora, se habían caracterizado genéticamente apenas dos poblaciones indígenas amazónicas que, por la particularidad de su ambiente y su aislamiento, resultaban poco representativas”, comenta Marcos Araújo Castro e Silva, investigador en el IBE y primer autor del estudio.
Este estudio reúne la mayor base genómica de estas poblaciones, con énfasis en su diversidad geográfica y lingüística.
La investigación identificó más de un millón de variantes genéticas no observadas previamente en otras poblaciones, lo que revela una diversidad genética única.
El continente americano presenta una gran diversidad de ambientes y presiones ecológicas, desde las selvas del Amazonas hasta las grandes altitudes de los Andes, lo que ha favorecido la selección de distintas variantes genéticas y ha contribuido a la adaptación de las poblaciones humanas a estos entornos. Se identificaron señales genéticas de selección natural relacionadas con la respuesta inmunitaria, el metabolismo, el crecimiento y la fertilidad.
“Estos resultados demuestran la necesidad de representar mejor a estas poblaciones en la genómica. Desde el diseño de fármacos hasta la prevención de enfermedades, conocer la diversidad genómica humana beneficia tanto a las comunidades indígenas como a la población global”, afirma Tábita Hünemeier, investigadora principal del IBE y líder del estudio, cuyo equipo describió en 2023 la resistencia genética al Chagas en poblaciones amazónicas y lideró el proyecto “DNA do Brasil
El desplazamiento de poblaciones asiáticas hacia América, a través de Beringia, representó la última gran migración humana continental. A excepción de algunas poblaciones, generalmente situadas en el Ártico, todos los indígenas americanos actuales descienden de una migración que ocurrió hace aproximadamente 15.000 años.
La primera expansión ocurrió inmediatamente después de la entrada en Norteamérica. Pero hace alrededor de 9.000 años, se produjo una segunda oleada migratoria que reemplazó, al menos en parte, a la primera. Por primera vez, el estudio identifica una tercera oleada migratoria. Ocurrió hace aproximadamente 1.300 años, con la movilización de poblaciones indígenas desde Mesoamérica hacia Sudamérica y el Caribe. El equipo ha descubierto su huella genética en poblaciones sudamericanas actuales y en individuos antiguos del Caribe.
La investigación también confirma el profundo efecto del “cuello de botella” provocado por la colonización europea. “La diversidad genética actual es solo una fracción de la original, pues la colonización diezmó a las poblaciones indígenas en un 90%. Aun así, observamos continuidad genética de más de 9.000 años en algunas regiones”, comenta Hünemeier.
El estudio revela que alrededor del 2% del genoma de algunos pueblos indígenas americanos muestra afinidad genética con poblaciones de Australasia, como las de Australia, Nueva Guinea y las Islas Andamán. Esta conexión, presente en individuos sudamericanos con más de diez mil años de antigüedad y en proporciones muy similares, sugiere la influencia de una población asiática antigua no muestreada, denominada Ypykuéra (ascendencia Y) que se mezcló con los ancestros de estas poblaciones.
“Observamos que la frecuencia de esa ascendencia Ypykuéra es muy similar en las distintas poblaciones analizadas, lo que puede indicar cierta ventaja adaptativa en alguna de esas regiones genómicas”, explica David Comas, investigador principal del IBE y catedrático e investigador en el Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF, que ha colaborado en el estudio.
El trabajo también confirma que entre el 1% y el 3% del genoma procede de homínidos arcaicos, como los neandertales y los denisovanos, una proporción similar a la de otras regiones, aunque con un patrón distintivo. Además, estos homínidos aportaron variantes genéticas que resultaron importantes para la adaptación al continente americano, como evidencian los indicios de selección natural hallados en el genoma.
Estos resultados arrojan luz sobre la historia de estas poblaciones, amplían el conocimiento sobre su pasado y aportan nuevas claves para futuras aplicaciones en salud global.
“El equipo es internacional, con una fuerte presencia latinoamericana y vínculos locales en los países de estudio, y ha trabajado en colaboración directa con las comunidades indígenas. La participación activa y continua de diferentes grupos fue fundamental no solo para el desarrollo del estudio, sino también para integrar los hallazgos genómicos con la visión tradicional”, señala Hünemeier.
El estudio ha sido financiado por el Programa de Investigación e Innovación Horizon 2020 de la Unión Europea/Marie Skłodowska-Curie, la “European Union NextGeneration” y de la beca Juan de la Cierva de la Agencia Estatal de Investigación de España, entre otros.
IBE-CSIC Comunicación
Araújo Castro e Silva, M., Nunes, K., Ribeiro, M. R., Passareli-Araujo, H., Barbosa Lemes, R., Kimura, L., Sacuena, P., Amorim, C. E. G., Bortolini, M. C., Mill, J. G., Guerreiro, J. F., Barbieri, C., Hernández-Zaragoza, D. I., Walter, A., Chowdhury, T. N., Herrera-Macías, D., Lara-Riegos, J. C., Del Castillo-Chávez, O., Zurita, C., Tito-Álvarez, A. M., Vásquez-Domínguez, E., Moo-Mezeta, M. E., Torres-Romero, J. C., Aguilar-Campos, A., Serrano-Osuna, R., Parolín, M. L., Bravi, C. M., Ramallo, V., Baillet, G., Revollo, S., Sandoval, J. R., Fujita, R., Barquera, R., Santos, F. R., Comas, D., & Hünemeier, T. (in press). Indigenous American genomes reveal unique diversity and evolution. Nature. DOI: 10.1038/s41586-026-10406-w
